Le gouvernement a dévoilé fin février 2025 le très attendu 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4), après plus d’un an de reports. Si le programme est salué pour sa continuité, les associations de patients et les professionnels dénoncent un manque de financement et de clarté dans les objectifs.
Après plusieurs mois d’attente, le nouveau Plan National Maladies Rares a été présenté, suscitant à la fois espoirs et frustrations. Composé de 75 actions, il vise à consolider les dispositifs existants mis en place depuis le premier plan en 2004 : centres de référence, filières de santé, outils de données... Autant d’avancées majeures dans un domaine longtemps resté en marge des politiques de santé publique.
Le 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4) a été lancé pour renforcer le diagnostic précoce, faciliter l’accès à l’innovation thérapeutique et structurer un parcours de soins plus fluide pour les 3,5 millions de Français concernés. Parmi ses priorités : développer la médecine génomique, améliorer le lien entre ville et hôpital, former les professionnels de santé, et renforcer la réutilisation des données de santé pour accélérer la recherche. Le plan est pensé sur 5 ans pour faire reculer l’impasse thérapeutique qui touche encore 95 % des maladies rares.
Des moyens pour le PNMR 4 plutôt dédiés à l’existant
Selon la Plateforme maladies rares — créée en 2001, sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon — le PNMR 4 n’incarne pas une rupture stratégique, mais plutôt une continuité de l’existant. Le budget annoncé par La Direction générale de l'offre de soins (DGOS), principal financeur du plan est de 220 millions d’euros par an, une enveloppe en hausse par rapport au précédent plan. Mais près de 200 millions servent à maintenir le fonctionnement des centres de référence et des filières existantes. “Le budget finance donc la poursuite d'actions déjà décidées et démarrées durant les plans précédents. Pour l'instant, il y a donc peu de moyens financiers nouveaux déjà identifiés. Un grand nombre de mesures du PNMR4 ne sont pas budgétées et elles devront trouver des financements durant les cinq années de déroulement du plan", alerte l’AFM-Téléthon.
Téléthon 2024 : une collecte record grâce à une mobilisation exceptionnelle
Trois millions de personnes et leur famille sont concernées, rien qu’en France.
Encore 7.000 maladies rares dans le monde
Le PNMR 4 ambitionne notamment de réduire l’errance diagnostique, un enjeu majeur pour les trois millions de Français concernés par une maladie rare en 2025. Pour ce faire, des mesures sont prévues pour renforcer la formation des professionnels de santé, sensibiliser le grand public et améliorer l’accès aux centres experts. Mais là encore, l’AFM-Téléthon s’interroge sur le manque d'objectifs chiffrés et les budgets dédiés.
"95% des maladies rares n'ont pas de traitement. Généthon ne lâchera jamais"
Autre inquiétude, la recherche de nouveaux traitements ; alors que la France dispose d’un savoir-faire reconnu en matière de recherche sur les maladies rares, le plan reste flou selon l’AFM-Téléthon sur les moyens concrets à mobiliser pour développer de nouveaux traitements. Aujourd’hui, 95 % des maladies rares sont toujours sans thérapie disponible. “Le plan a toutefois le mérite de maintenir une dynamique autour des maladies rares dans le système de santé français” souligne un communiqué de la Plateforme maladies rares. Si plusieurs actions sont entamées, d’autres sont en attente de “nomination et la mise en place des instances de gouvernance du PNMR 4” insiste l’AFM-Téléthon, qui demande “des moyens humains supplémentaires mobilisés au sein des ministères pour assurer un réel pilotage du plan ainsi que dans les agences de santé pour mettre en œuvre certaines actions essentielles.” Environ 7.000 maladies rares différentes existent aujourd’hui dans le monde. Trois millions de personnes et leur famille sont concernées, rien qu’en France.
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