La thérapie génique de Charlie, c'est une bouffée d'espoir

Hugo et sa petite sœur Charlie sont tous les deux atteints d’une maladie rare du sang. Charlie a pu bénéficier d’un essai de thérapie génique, une véritable bouffée d’espoir pour ses parents ! 

Charlie et sa famille seront des témoins du Téléthon 2019. Découvrez le récit touchant et plein d’espoir de Cécile et Aurélien, ses parents. 

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L’anémie de Fanconi, une maladie invisible mais bien réelle

Aurélien et Cécile, sont les parents de Hugo, 6 ans, et Charlie, 3 ans, tous les deux atteints d’une maladie rare du sang : l’anémie de Fanconi. « C’est une maladie qui principalement touche le sang, qui va s’appauvrir de plus en plus en globules rouges, globules blancs et plaquettes. C’est une maladie qui a aussi une incidence sur l’apparition de cancers, puisqu’ils ont beaucoup plus de risque d’avoir un cancer qu’une personne ordinaire. C’est une maladie qui pour eux est invisible, parce qu’aujourd’hui rien ne montre qu’ils sont malades. Donc si vous les croisez, vous ne verrez pas qu’ils sont malades », explique Cécile. 

Le diagnostic est tombé, Hugo avait alors 4 ans et Charlie 1 ans. « Hugo a fait une forte poussée de fièvre. Après plusieurs tests, trois mois après, on a appris le diagnostic de l’anémie de Fanconi, confie leur papa face caméra. « Ils sont assez identiques tous les deux, donc on a rapidement aussi fait le lien avec sa petite sœur ». La maladie a été diagnostiquée pour Hugo et pour Charlie en même temps, à l’été 2017. 

C'est une maladie présente constamment : « Même si c’est pas toujours 100% conscient, c’est là. Donc oui, c’est une sorte de poids oui. C’est une maladie pour toute la vie », raconte la maman des deux enfants. 

La thérapie génique, une lueur d'espoir pour la famille

« La thérapie génique c’était quelque chose d’assez extraordinaire, en tout cas ça a été une bouffée d’espoir. Ça nous a donné énormément d’énergie dans tous les cas. On s’est lancés dans cette première étape de thérapie génique, qui était le recueil de cellules souches, et on a réussi à le faire pour les deux. Pour Hugo et pour Charlie. Finalement Hugo n’est pas rentré dans ce protocole. Les docteurs nous ont dit que c’était trop tard, parce qu’il aurait une greffe de moelle osseuse dans peu de temps et on n’aurait pas le temps de voir l’intérêt de la thérapie génique sur Hugo », explique Aurélien. 

Cécile, la maman des deux enfants, voit dans thérapie génique une réelle chance : « Charlie est la première petite fille à avoir bénéficié d’un protocole en France ». Une fois acceptée, la véritable problématique pour les parents a été de la faire vivre le plus facilement possible à leur fille. « Parce que ça reste de l’hôpital et c’est pas forcément les choses dont on rêve pour son enfant. Je ne pense pas qu’elle en rêvait non plus », ajoute Cécile, émue. 

Bien que la thérapie génique soit une lueur d’espoir pour toute la famille, elle ne soignera que les problèmes de moelle osseuse. « Et ce n’est qu’une partie des problèmes de l’anémie de Fanconi », ajoute le papa. « La thérapie génique ne remplira que les fonctions d’une moelle osseuse faible. Et ces cellules modifiées permettront à cette moelle de fabriquer autant de cellules souches que nécessaires pour la vie. Donc on traitera le problème de la moelle, mais on ne traitera pas les problèmes de cassure d’ADN et donc les problèmes d’apparition de cellules tumorales ».

Mais les deux parents font confiance en la médecine actuelle, qui permet de prévenir et anticiper la formation d’une tumeur.

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Une chance pour la famille, mais une chance aussi pour les autres enfants

Cécile justifie son choix dans l’essai, pour sa fille, mais également pour tous les autres enfants touchés par la maladie : « C’est aussi pour ça qu’on a accepté de faire la thérapie génique. D’une part, évidemment, ça pouvait être bénéfique pour notre fille mais c’est aussi que, pour qu’il y ait une amélioration, il faut qu’il y ait des gens qui acceptent d’être traités. Il faut pouvoir avancer. Pour la recherche, pour la suite, pour donner de l’espoir aux gens et à nous. Pour espérer pouvoir trouver des solutions, des améliorations. On a vu que depuis 4 ans les choses ont complétement changé notamment vis-à-vis de la thérapie génique . 

Le papa, lui, y voit une véritable révolution médicale. « On est suffisamment entourés pour comprendre cette maladie de plus en plus, pour travailler avec des laboratoires, avec des chercheurs pour essayer de comprendre ce qu’on fait aujourd’hui, ça ne va peut-être pas être utile à Hugo et à Charlie mais ça sera utile à d’autres enfants. Quand on regarde en arrière ce qui s’est passé depuis plus de 30 ans, ces évolutions, ces impacts… là on parle de thérapie génique, je me demande de quoi on parlera dans 20 ans ! ».